RPGR基因突变可以导致X-连锁的视网膜色素变性（XLRP），视锥营养不良（XLCOD），锥杆营养不良（XLCORD），或者综合征性的XLRP。RPGR基因突变的患者比例很高，占XLRP的70%以上，非综合征性RP的20%以上。而大约60%的RPGR致病突变位于开放阅读框15（ORF15）。而不同区域RPGR的突变会对蛋白产生不同的影响，并导致不同的表型，表型的变异影响着患者的视力预后。随着基因治疗方法的发展，了解自然病程对选择合适的治疗窗口至关重要。医院睢瑞芳团队通过评估来自77个家系的86名患者的不同视觉功能参数，重点比较了两种RPGR亚型突变的疾病严重程度。相关结果“Detailed
