先天性心脏病(CHD)是最常见的先天性疾病之一，全世界约有0.8%至1.2%的新生儿患有此病。一般来说，先天性心脏病被定义为一种出生时就存在的心脏或大血管的结构异常，虽然进行了许多病因学调查，但只有大约15%的先天性心脏病病例可以归因于已知的原因。
近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。
傅启华与张臻课题组合作，通过胚胎干细胞定向分化体系、先心病患者靶向测序等多个研究途径来确认SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人员发现房间隔缺损或双房间隔等发育异常表型。
这项研究从疾病群体、动物以及细胞水平提供了多重证据，证实了SORBS2是先心病的致病基因并阐明了其致病机制，这为更多地发现先心病的弱效致病基因提供了借鉴。
相关研究成果新近在国际著名期刊《eLife》正式发表。
前瞻经济学人APP资讯组