TUhjnbcbe - 2023/10/10 17:27:00
一部分小耳畸形患者存在颅面畸形、心脏畸形、脊柱四肢发育异常等耳外表现，我们称之为小耳畸形综合征。基因突变是造成畸形的主要原因，已发现多个基因可导致小耳畸形综合征，这部分患者可能是上一代遗传所致病，也可能是自身的基因发生突变而出现的症状。根据遗传方式的不同会有相应的概率遗传给后代，例如常染色遗传的TreacherCollins综合征，常见携带杂合突变的患者与正常人婚配，生育正常后代个体的概率是50%。发现遗传突变的患者可以通过产前诊断、人工辅助生殖等方式避免后代遗传到该综合征。而多数小耳畸形的患者并不能明确病因，可能是基因和环境相互作用而致病，仍需要更多的科学研究发现具体的发病机制，以更好预防畸形的发生。无论何种情况，小耳畸形的父母都不必有内疚自责之心，家长无辜，孩子不幸。当家长有负罪感，难以接受孩子的外观、听力异常，或者过分担忧、