白癜风如何复色 https://m.39.net/disease/a_6201577.html长江日报大武汉客户端5月14日讯(记者王春岚通讯员官笑涵)5月13日,武汉市妇幼保健院,32岁的汪女士顺产一名健康女婴,为家庭带来新的阳光。她此前生育过罕见病子女,这次怀上双胞胎后,其中一个胎儿又被确认存在基因缺陷。医生通过“减胎”手术,精准地保留下了健康的胎儿。汪女士4年前生育了第一个孩子。孩子刚出生时一切正常,随后出现发育迟缓的问题,被确诊为Cockayne综合征A型。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也叫侏儒—视网膜变性—耳聋综合征。患病孩子大多会有发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形等症状,而且存在多系统损害,目前无法治愈。孩子的病情令汪女士的家庭陷入愁云惨雾。更令人难过的是,汪女士和丈夫接受基因检测的结果显示,两人都是致病基因的携带者,有25%的概率生出患病的宝宝。汪女士渴望再生育一个健康的孩子。年,她再次怀孕,且是双胞胎。在医生的建议下,怀孕18周时,汪女士赶到武汉市妇幼保健院接受产前诊断。羊水穿刺检查确认,其中一个胎儿的第10号染色体上的ERCC8基因存在双重杂合缺失,情况与第一个孩子一样;另一个胎儿基因正常。汪女士决心接受“减胎”手术,只保留正常胎儿。如何定位异常胎儿、精准操作,而不影响正常胎儿?市妇幼保健院产科三病区主任周燕,产前诊断中心陈露漪、孙晨医生,超声科丁文萍、张静医生多次会诊,共同讨论减胎方案。怀孕25周时,感冒痊愈的汪女士接受了超声定位下羊膜腔内减胎术。医护团队按术前设计方案精心操作,手术一切顺利。医护人员把女儿抱给汪女士看。通讯员张祖国 摄此后,汪女士定期产检,保留下的健康胎儿茁壮成长。5月13日下午,汪女士在武汉市妇幼保健院顺产下一名健康可爱的女婴,看着宝宝可爱的脸庞,她激动得流下眼泪,“谢谢医生护士们,是你们帮我保下了这个孩子!”周燕提醒,像汪女士这样夫妻双方都携带异常染色体的情况,孕期要重视产前诊断,并及时采取宫内治疗等干预措施,有望获得圆满的结果。除了有异常胎儿生育史之外,高龄产妇、有先天性遗传病家族史、产前筛查出染色体异常高风险的孕妇也应做好产前诊断,并遵循医生指导及时进行干预,预防出生缺陷的发生。更多精彩资讯请在应用市场下载“大武汉”客户端,未经授权请勿转载,欢迎提供新闻线索,一经采纳即付报酬。24小时报料-。此文版权归原作者所有,若有来源错误或者侵犯您的合法权益,您可通过邮箱与我们取得联系,我们将及时进行处理。邮箱