金准基因携手国内多位临床一线专家，推出“新基因的探索与共享”系列，围绕临床、发现新基因、新致病机制等方向，展开分享与交流，总共6期课程，已全部结束。本期，小编简单回顾梳理一下后3期课程，便于大家学习与交流。
前3期回顾链接：名医明传
“新基因的探索与共享”回顾与总结（上）
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眼咽远端型肌病的新致病基因发现
王朝霞教授
医院?
二代测序开启了遗传学研究的*金时代，但基因诊断仍面临挑战，综合应用一代和二代测序，仍有50%的遗传病致病基因未明；致病基因未明，严重阻碍遗传诊断、遗传咨询和发病机制研究。究其原因，只有1%的人类基因组编码蛋白质——外显子组，基因组中有大量的“暗物质”，像一些位于非编码区的短串联重复变异（STR），二代测序一般检测不到。而在致病基因未明的患者中，STR突变可能占了相当一部分比例。
回顾眼咽远端肌病（OPDM）致病基因研究的10年之旅：初始OPMD，但致病基因不明；年收集整理OPDM患者，寻找致病基因；年收集10个家系的14例患者，总结临床表型，相关研究发表于PloSOne；年，回顾OPMD患者家系图，发现遗传方式不一，研究推测该病非编码区动态突变的可能性大，进行三代测序；年8月，日本学者首次报道OPDM第一个基因，为LRP12基因非编码区CGG重复扩增；年5月于AJHG发表OPDM的第二个基因——GIPC1。
关于OPDM仍有很多未解之谜：1）遗传方式；2）致病机理；3）是否存在其他OPDM致病基因（年3月于Brain发表OPDM的第三个基因——NOTCH2NLC）；4）不同基因型之间表型是否存在差异。这些需要多中心合作研究，建立随访队列，全面系统评估。
经验分享：1）表型确认——从临床、化验、影像、病理等多方面；2）善于利用新基因检测技术；3）临床与基础密切结合；4）坚持不懈。
焉传祝教授
医院
特别鸣谢：感谢焉传祝教授对会议的大力支持，以及本期的精彩主持。
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