?患者，男，19岁。
主诉：头痛、恶心呕吐4天。
现病史：4天前(.8.21)无明显诱因出现头痛、恶心呕吐，先后在A医院和B医院就诊，CT和MR提示横窦-乙状窦血栓形成，全脑血管造影未见动脉瘤、畸形血管和狭窄，诊断“颅内静脉窦血栓形成”，启用抗凝治疗，低分子肝素+华法林序贯，监测INR，症状好转，再次造影提示血管部分再通。查蛋白C活性56%，
蛋白S活性17.2%，肿瘤标志物、风湿免疫指标和狼疮抗凝物阴性。
.10.23-.10.30
INR1.3-1.32，APTT36s,PT16.1s,Fg2.36g/L，LA阴性，AT活性正常，LA阴性，血常规正常，无出血。
停华法林1月再复查蛋白C活性.3%，蛋白S活性99.5%，抗β2GP1
抗体阴性，ACA阴性，予利伐沙班20mg/d维持。
.11.27在本院查深静脉血栓系列基因检查未检测到明确的致病变异。
.12.25
血常规正常，APTT35.8s，PT13.7s，Fg2.29g/L，AT、PC活
性正常，D二聚体阴性，沙班类抗Xa活性4.37ng/mL（谷浓度），峰浓度ng/mL，无不适。
.3.14和10.27先后在A院复诊，全脑血管造影术提示：左侧横窦-乙状窦不完全显影，但较前通畅，可见少许侧枝循环形成，无明显静脉淤血。
.7.15和11.11分别在我院复查D二聚体阴性，纤溶酶原活性正常，沙班
类抗Xa活性31.93-39.95（谷浓度），.95-.08（峰浓度）。
凝血功能大致正常，Fib1.54-2.27g/L，血常规正常，易栓症基因未见突变。
.6.22复查D二聚体0.08，凝血功能正常，沙班类抗Xa活性谷浓度23.75，峰浓度.21。
服药后3小时，抗X浓度和新四项结果
??下次服药前1小时，抗x和新四项结果?新四项结果，两次TM均稍低，可是18年的基因筛查未发现，难道是套餐中未含THBD基因。
?.1.8和4.15分别在B院复查头颅MR提示左侧横窦/乙状窦及颈内静脉显影细小，信号连续，考虑先天变异可能.下矢状窦显影不清，右侧小脑半球低信号小血管影走行，拟发育性静脉畸形。偶在工作时有头晕、头痛，偶有龈血。
.4.19复查D二聚体阴性，凝血指标和TEG均正常。至今无头痛，无胸闷。
??.12.13本院门诊复查凝血功能正常，DD阴性，Fg稍低
?既往史：无特殊。
个人过敏史：平素不爱运动。无过敏史。
家族史：无类似病史。
吸咽史：无
诊断：颅内静脉窦血栓形成，颅脑静脉发育性畸形
意见：建议培养良好生活习惯，避免吸烟、熬夜和用脑过度。
利伐沙班10mg
地奥司明0.45bid
评1.16岁小伙，罕见部位血栓，跟之前有基因THBD缺乏一样，也是颅内静脉窦血栓，但小伙子没有PS缺陷，孕妇有pS，TM双重打击，才致病。2.疑凶是TM缺乏加颅内静脉畸形双重打击？
3.TM缺陷加血管畸形=颅内静脉窦血栓？
4.TM缺陷加PS低(妊娠期)=颅内静脉窦血栓。
5.建议复查THBD基因！
6对年龄小于20岁，罕见部位血栓要一查到底，还要排查血管的先天异常。
附另发现的两例丅M缺陷血栓患者PPT图
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