编者按
血液病是原发于造血系统和血液的病变，贫血、白血病、真性红细胞增多症等都会出现眼底的改变。下面一起来寻找这一例老年女性患者“眼底鲑斑状视网膜内出血”和“海扇状视网膜新生血管”的真正原因吧！
鲑斑状视网膜内出血+海扇状新生血管
——怀疑是镰状细胞病
●患者为60岁的非洲裔美国女性，因“右眼飞蚊症1天”就诊。
●既往史：否认相关的病史，否认服用任何全身或眼部药物，否认飞蚊症病史。
●眼科查体：双眼视力20/40，双眼眼压18mmHg。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底镜检查发现右眼玻璃体出血，双眼颞侧周边视网膜可见鲑斑状视网膜内出血（图1）。双眼广角荧光素血管造影可见周边视网膜毛细血管无灌注，伴海扇状新生血管形成（图2）。
图1：双眼眼底照相均可见鲑斑状出血（白色箭头处）
图2：右眼荧光素血管造影再循环期可见颞侧视网膜毛细血管无灌注（星号处）伴海扇状新生血管（白色箭头处）
看到这里，你是不是考虑到镰状细胞性视网膜病变呢？
什么是镰状细胞性视网膜病变？
为什么首先考虑它？
镰状细胞性视网膜病变是由于异常血红蛋白的红细胞在视网膜微循环重聚集，红细胞变形能力降低，视网膜小动脉血液淤滞、血栓形成和缺血。镰状细胞性视网膜病变可导致严重影响视力的并发症，如中心凹旁*斑病变或增殖性视网膜病变。
图3：镰状细胞性视网膜病变由周边部无灌注发展至特征性海扇样视网膜新生血管的图解
按疾病进展出现的视网膜血管改变不同，Goldberg分期将镰状细胞性视网膜病变分为：I期：周边部动脉阻塞——无灌注区形成。II期：周边部动静脉吻合（发夹环）——在小动脉闭塞处形成动静脉交通支，常位于无灌注区和灌注区之间。
III期：新生血管增殖（海扇）——在动静脉吻合交界处，新生血管呈扇形或团扇状长入无灌注区。
IV期：玻璃体积血——新生血管反复发作导致玻璃体积血。
V期：牵拉性视网膜脱离和孔源性视网膜脱离——新生血管增殖，机化膜或条索的收缩和牵拉，形成牵拉性视网膜脱离。其中I~II期称为非增殖性镰状细胞性视网膜病变，这一时期的临床表现包括：
周边部视网膜血管闭塞/吻合，鲑斑出血（多位于中周部小动脉附近，大小0.25～1PD），彩虹斑和黑旭日饰针斑（可能是鲑斑出血的慢性表现）；中央视网膜改变包括动静脉迂曲、中心凹无血管区（FAZ）扩大和动脉闭塞。
而III～V期则称为增殖性镰状细胞性视网膜病变，这一时期临床表现包括：急性中心区旁*斑病变引起*斑视网膜层变薄，这是由于浅层和深层毛细血管丛闭塞所致。周边视网膜血管闭塞导致组织缺血和血管生成介质释放，促进视网膜新生血管形成。特征性改变是有血管的视网膜长入无灌注区形成海扇状新生血管（图3），20～60%可因自身梗死而退行，也可发展为玻璃体出血和牵拉性视网膜脱离。
镰状细胞性视网膜病变诊断的依据是具有典型的临床表现，并存在镰状细胞病（病史或实验室检查阳性）。
但这位患者否认镰状细胞病病史或特质，以及镰状细胞病家族史。故主治医生暂时先激光光凝右眼颞侧视网膜无灌注区，左眼观察。
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▼答案：C、血红蛋白电泳。
答案分析●本例患者表现为典型的镰状细胞性视网膜病变特征（鲑斑状视网膜内出血和周边部海扇状视网膜新生血管），首先明确病因是很重要的，而血红蛋白电泳（选项C）可用于诊断镰状细胞病或特质。
●玻璃体注射皮质类固醇（选项A）尚未被证实对周边视网膜新生血管有益，尤其是镰状细胞性视网膜病变。虽然可以考虑玻璃体腔抗血管内皮生长因子治疗，但目前很少有研究支持其用于镰状细胞性视网膜病变。不管视网膜新生血管的发生机制是什么，暂时行右眼激光光凝（如上所述）均可降低玻璃体出血或牵拉性视网膜脱离的风险。
●因为眼底未见弹性假*瘤的血管样条纹，且弹性假*瘤并发脉络膜新生血管，而不是视网膜新生血管，所以进行皮肤活检以考虑弹性假*瘤引起的新生血管（选项B）是不合适的。
●在不存在镰状细胞病危象或在证实存在高黏滞综合征之前，可能不用考虑进行血液置换（选项D）。
新一轮检查：病因居然不是镰状细胞病，而是另有隐情！
血红蛋白电泳：血红蛋白A为97.8%（正常范围为96.4%-98.8%），没有镰状细胞血红蛋白的证据。
全血细胞计数：红细胞增多，红细胞压积升高（47.5%；正常范围36.0%-46.0%）和血红蛋白升高（15.7g/dL；正常范围，12.5-15.0g/dL）。其他检查：胸片、梅*抗体测试、结核分枝杆菌特异性细胞免疫反应检测、蛋白质C和S水平、血液粘滞度、抗中性粒细胞胞浆抗体、因子V水平、抗磷脂抗体、类风湿因子和抗环瓜氨酸肽、血管紧张素转换酶、抗Smith抗体、抗双链DNA抗体、抗Ro和抗La抗体、着丝粒试验和总蛋白水平均正常。唯一异常的是血清蛋白电泳显示κ区有一个M峰。
这一蹊跷引起主治医生注意，经血液科会诊，最后考虑诊断为意义不明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）。
血红蛋白电泳检查很关键！
许多系统性血液病可表现为周边视网膜新生血管，如Beh?et病或结节性多动脉炎，以及恶血质（如严重贫血、白血病和其他高凝状态）。对于疑似镰状细胞性视网膜病变的情况，在没有镰状细胞病诊断或家族史的情况下，血红蛋白电泳是很重要的。正如本例患者，尽管有典型的鲑鱼斑病变和海扇状新生血管，但血红蛋白电泳未发现异常，最终被诊断为MGUS。相比于本例周边部视网膜无灌注，MGUS更常见的表现是免疫性*斑病变（表现为神经上皮脱离），也可表现为结晶状角膜病变。单克隆免疫球蛋白还可增加血浆粘度，并导致高黏血症综合征的表现。MGUS患者也可能有凝血异常，发生静脉和动脉血栓事件的风险是对照人群的2到3倍。患者转归
患者右眼视网膜缺血区进行了光凝治疗，左眼在没有治疗的情况下保持稳定。9个月后，她的视力稳定在双眼20/40。
小结1）对于无糖尿病但存在视网膜周围新生血管的患者，需要进行系统或血液学检查以确定潜在的病因。
2）即使是有症状类似镰状细胞性视网膜病变的患者，也应进行血红蛋白电泳确认。
3）MGUS涉及许多潜在的系统性疾病，通常需要血液科专家监测。原文截图：预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇