马凡综合征（Marfansyndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传的全身结缔组织疾病,发病率约为0.%-0.%。临床上，马凡综合征与脊柱侧弯具有很强的相关性，数据显示：约有75%的马凡综合征患者会出现脊柱侧弯。什么是MFS？马凡综合征又叫“天才病”，是一种编码纤维蛋白的FBN1基因突变引起的骨骼、肌肉、血管系统畸形疾病。这种疾病涉及患者的多个系统，其中最主要的是视觉、运动和心血管系统。马凡综合征的致死率很高，主要死因是主动脉夹层形成和破裂，所以人们又把这种病叫做“天才杀手”。马凡综合征患者通常有着惊人的天赋，“天才病”之名就是来源于此。他们中有很多著名的运动员，比如有着“小姚明”之称的张佳迪、美国著名女子排球运动员弗-海曼……但上天赋予了他们超乎常人的天赋的同时，也拿走了原本属于他们的健康。这些患者有一些共同的特点，比如四肢、手指不匀称的细长，脊柱畸形，有的还伴有心脏瓣膜异常或者主动脉瘤。MFS的临床表现马凡综合征患者在临床上会同时出现多个系统的功能障碍，有着很多异于常人的表现。在运动系统表现为脊柱出现侧弯或畸形、四肢细长、蜘蛛指、双手下垂过膝等，有些患者还会有鸡胸、漏斗胸的畸形外表，在肌肉方面则表现为肌张力减小，韧带、肌腱松弛。在心血管系统方面，马凡综合征患者常见心律失常，部分会有主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤、夹层动脉破裂之类的危险症状，其中80%以上的患者先天就患有心血管畸形。除此之外，马凡综合征患者还多有眼部疾病。患有MFS的人出现高度近视的几率会显著增加，部分患者会有晶状体脱落、白内障、视网膜剥落等可致失明的严重病变。MFS与脊柱侧弯由于病变基因的影响，马凡综合征患者在小时候就会出现脊柱畸形。同时,由于马凡综合征患者背部的结缔组织异常，牵拉脊柱的肌腱、筋膜组织等无法正常维持脊柱的力线平衡，所以马凡综合征患者患有脊柱侧弯的风险大大增加。但是与特发性脊柱侧弯不同的是，处于青春期的MFS脊柱侧弯患者的侧弯进展速度要比特发性脊柱侧弯迅速得多，并且最终会演变为更加严重的僵硬型脊柱侧弯。MFS脊柱侧弯的治疗方法马凡综合征合并脊柱侧弯的治疗一直是临床上的一个难题，没有一个公认有效的可靠治疗方案。对于伴发轻度脊柱侧弯的马凡综合征患者，现在的治疗方式大多为尝试性支具矫正，因为支具对于减缓脊柱侧弯的进展还是具有一定的积极意义，但临床数据显示使用单一支具治疗的有效性仅为17%。除了支具治疗外，很多医生会建议30度以上的MFS脊柱侧弯患者进行手术，但是由于马凡综合征会导致脊柱两侧的韧带松弛，所以为了保证矫正效果，手术中要放置更多的内固定，最终导致手术风险大大增加。技术展望在脊柱侧弯治疗中，有一种巧妙的治疗理论，这种理论认为脊柱侧弯的根源不在骨头而在筋膜，治疗要从粘连的筋膜下手。现在，越来越多的患者认可并接受应用筋膜理论来治疗脊柱侧弯，而筋膜理论在MFS脊柱侧弯治疗中也有着一定的应用前景。随着医疗工作者们的相关研究不断进步，希望能早日看到更完善的治疗方法拯救更多的MFS脊柱侧弯患者。预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇