耳畸形相关综合征
Baller-GeroldSyndrome是什么？
◆Baller-GeroldSyndrome(BGS)是一种先天性多器官畸形综合征，又称颅缝早闭-桡骨发育不全综合征。主要表现为：颅缝早闭，桡骨发育不全，指畸形，伴有特征性面部畸形(短头、前额突出、突眼和鼻骨发育不良)。BGS患者往往发育迟缓，但智力通常正常；易患癌症，尤其是骨肉瘤。
◆在年及由Baller和Gerold先后报道，由此命名。
◆发病率1/。
Baller-GeroldSyndrome的临床表现
◆耳：低位耳，后旋耳，耳聋；
◆眼：突眼，眼距过宽，内眦赘皮；
◆鼻：鼻骨发育不良，短鼻；
◆其他颅面部：短头，前额突出，窄口；
◆骨骼肌肉系统：桡骨发育不全或缺如，拇指缺如或发育不良，并指，髌骨畸形或缺如，掌骨畸形，上肢短小；
◆皮肤：开始为面部和四肢红斑，最终发展成poikiloderma（皮肤色素沉着过度和色素减退，伴有点状萎缩和毛细血管扩张）；
◆生长发育：发育迟缓，身材矮小。
Baller-GeroldSyndrome会遗传吗？
◆BGS属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史，也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆目前已知的致病基因：RECQL4
◆遗传方式：以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是BGS患者。
怎么诊断Baller-GeroldSyndrome？
◆主要依靠患者的特征性临床表现和辅助检查初步诊断，通过基因检测发现已知致病基因确诊。
◆BGS应与以下综合征相鉴别：
如何治疗BGS综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓整形术或佩戴耳模矫形器矫正畸形，伴有听力下降的患儿可佩戴助听器；鼻畸形可通过手术调整；
◆整形科/手外科：手术矫正畸形指或畸形上肢；
◆皮肤科：通过药物等手段治疗面部及四肢红斑；
◆心理科：纠正自卑情绪，改善交流能力；
◆儿童保健科：评估智力发育及生长发育水平。
BGS综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：
●首先确定致病基因；●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；●将没有致病基因的受精卵植入子宫。◆如果有过BGS生育史或者BGS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿宫内生长延迟和部分大的结构畸形，但非确诊手段；●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做BGS致病基因检测。END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及耳鼻喉遗传咨询综合门诊，门诊时间：每周三下午，门诊地点：上海市汾阳路复旦大医院（汾阳院区）门诊楼3楼，将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：陈丽丽马竞
审稿：马竞
编辑：周晶
本文卡通配图来源于网络
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