5-6
关于产后发生的卒中（缺血性和出血性），哪种说法是正确的？
A）怀孕期间卒中的风险高于产后一段时间
B）随着血压控制的改善，出血性中风的发生率在过去二十年中一直在下降
C）缺血性中风的发生率在过去二十年中一直在下降
D）吸烟是围产期中风的最大风险因素
E）以上都不对
答案是E。
不幸的是，妊娠期高血压的患病率正在上升，是围产期卒中的主要危险因素，导致了与妊娠相关的出血性和缺血性卒中的增加。
吸烟显然是一个危险因素，但其风险比高血压低。
任何类型的妊娠相关卒中的最高风险期都是在产后不久。
5-7
关于美国不断变化的卒中流行病学，哪种说法是正确的？
A）卒中是第三大死亡原因。
B）随着人口老龄化，首次卒中的发生率正在增加。
C）第一次卒中后发生后续中风的风险正在增加。
D）卒中的死亡率正在下降。
E）卒中死亡率下降幅度最大的是70岁以上的患者
答案是D。
卒中现在是美国第五大死亡原因。年，卒中是第三大原因，但到年，它被慢性下呼吸道疾病（#3）和意外伤害（#4）取代。发病率降低是由于：一级和二级卒中预防的成功，以及卒中急性期治疗的改善。
尽管人口老龄化，卒中发病率还是降低了。
死亡率下降幅度最大的是65岁以下的卒中患者。
5-8
关于烟雾综合征，以下哪项陈述是准确的？
A）烟雾样改变与镰状细胞病、弹性假*瘤和1型神经纤维瘤病有关。
B）烟雾综合征患儿最常见的症状是癫痫发作和血管破裂引起的脑出血。
C）成年人烟雾病的主要表现为短暂性脑缺血发作（TIA）和缺血性中风，出血罕见。
D）大多数病例是家族性的，具有常染色体显性遗传模式。
E）颈内动脉（ICA）闭塞通常发生在分叉的远端。
答案是A。
烟雾病是一种进行性颅内动脉病变，使受影响的成人或儿童患者易患缺血性或出血性卒中，并伴有颈内动脉颅内段末端及其近端分支的进行性狭窄。具有特征性烟雾血管病的患者被归类为烟雾综合征。
在日本人口中，大约10%的烟雾病患者是家族性的，具有多因素遗传。
儿童通常表现为TIA，通常为双侧，演变为脑梗死和癫痫发作。
脑出血在成人中更常见。
颈内动脉的末端或大脑中动脉或前动脉的近端发生狭窄或闭塞，导致脑底小血管的侧支血管增多。
5-9
什么是体细胞基因突变？
A）常染色体显性遗传的基因突变
B）常染色体隐性遗传的基因突变
C）线粒体突变
D）可能导致嵌合体的突变
E）以上均不对
答案是D。
体细胞突变是体细胞中的基因突变，而不是生殖细胞中的基因突变。突变基因将传递给所有子细胞。在胎儿中，如果发生在第一次细胞分裂中，则会导致嵌合体（存在于一半胎儿细胞中），如体发生在胎儿发育后期，则会导致不太普遍的突变。体细胞突变可能在生命后期发生。它们可能与癌症有关。当突变发生在子宫内时，它们可能导致先天性疾病。
5-10
关于乙醛脱氢酶（ALDH）等位基因及其突变，哪种说法是正确的？A）ALDH2突变对酒精中*有保护作用
B）ALDH2*2纯合突变是男性，而不是女性缺血性中风的独立危险因素，
C）ALDH2等位基因几乎存在于所有北欧血统的个体中
D）ALDH2对亚洲人中风风险的保护作用机制尚不清楚
E）以上均对
答案是E。
大多数白种人都有ALDH1和ALDH2同工酶，但50%的亚洲人有ALDH2等位基因突变，有些人是纯合子。这导致酒精代谢能力显著下降。ALDH2基因突变的个体倾向于不大量饮酒，很少酗酒，因为很容易喝醉。
ALDLH2*2纯合突变在男性中为缺血性卒中的独立风险，但在女性则不是。ALDLH2基因的明显保护作用机制和性别差异尚未研究清楚。
5-11
关于Sturge-Weber综合征，哪种说法是正确的？
A）Sturge-Weber综合征是一种常染色体显性遗传病。
B）Sturge-Weber综合征是一种常染色体隐性遗传病。
C）Sturge-Weber综合征是由体细胞突变引起的。
D）出生时脸上有葡萄酒色斑的婴儿有75%的风险患Sturge-Weber综合征。
E）Sturge-Weber综合征和无症状葡萄酒色斑是由两种不同基因的突变引起的。
答案是C.
Sturge–Weber综合征，也称为脑三叉神经血管瘤病，是一种神经皮肤疾病，包括三叉神经分布中的葡萄酒色斑和同侧血管畸形和钙化。与癫痫发作和智力残疾有关。
散发性和先天性的，不是遗传性的，是由GNAQ的体细胞突变引起的。无症状的葡萄酒色斑也与此突变有关。一般认为，当突变在胎儿发育早期发生时，会导致Sturge–Weber综合征，当突变在发育后期发生时，会产生无症状的葡萄酒色斑。
出生时脸上有葡萄酒色斑的婴儿有6%的几率患Sturge-Weber综合征。
如果葡萄酒色斑位于三叉神经眼支的分布区，婴儿有26%的几率患有Sturge-Weber综合征。
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